Phosphofructokinase là enzyme kiểm soát tỷ lệ quan trọng nhất trong quá trình thủy phân glucoza, con đường chuyển hóa glucose thành pyruvate, từ đó giải phóng năng lượng để sử dụng cho nhiều chức năng khác nhau như duy trì hình dạng của hồng cầu. Thiếu hụt Phosphofructokinase cũng ức chế đáng kể năng lượng mà cơ xương cần cho việc tập thể dục.
Rối loạn chuyển hóa này mang tính di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến giống chó Springer spaniel Anh Quốc, American cocker spaniel và các giống chó lai giống.
Triệu chứng và phân loại
Các triệu chứng liên quan đến rối loạn này sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc thiếu hụt phosphofructokinase. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Sốt
- Trầm cảm
- Mệt mỏi hoặc yếu toàn thân
- Máu trong nước tiểu (tiểu máu)
- Niêm mạc nhợt nhạt
- Hao mòn cơ và bị chuột rút
- Không chịu được sự gắng sức
Nguyên nhân
Thiếu hụt enzyme phosphofructokinase.
Chẩn đoán
Bạn sẽ cần phải cung cấp cho bác sĩ thú y lịch sử bệnh toàn diện của chó bao gồm sự khởi phát và đặc điểm của các triệu chứng này. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe toàn diện cũng như xét nghiệm máu, phân tích thành phần hóa sinh và phân tích nước tiểu.
Xét nghiệm máu thường sẽ cho thấy bệnh thiếu máu và những bất thường về hồng cầu. Trong khi đó, bảng phân tích thành phần hóa sinh thường sẽ cho biết mức độ cao bất thường của kali, canxi, magiê, urê và protein. Đặc biệt nồng độ bilirubin sẽ rất cao (tình trạng này cũng có thể được xác nhận bằng việc phân tích nước tiểu) do sự phá hủy hồng cầu và dẫn đến sự giải phóng bilirubin. Bác sĩ thú y cũng có thể đề nghị xét nghiệm DNA, chẳng hạn như xét nghiệm phản ứng chuỗi poly (PCR), để xác định chó mang mầm bệnh, hoặc tiến hành xét nghiệm thêm để đo mức enzyme phosphofructokinase.
Điều trị
Trước tiên bác sĩ thú y sẽ cần phải làm ổn định tình trạng của chó và bù nước cho nó. Điều này có thể liên quan đến việc sử dụng liệu pháp chất lỏng (dịch truyền tĩnh mạch) hoặc truyền máu, đặc biệt với những con chó bị thiếu máu trầm trọng. Tuy nhiên, cách duy nhất để điều trị tình trạng thiếu hụt phosphofructokinase là thông qua cấy ghép tủy xương, phương pháp này khá tốn kém và đòi hỏi con chó hiến tủy phải khỏe mạnh.
Chăm sóc
Nếu được chăm sóc đúng cách, hầu hết chó có thể có tuổi thọ bình thường, mặc dù một vài con sẽ có thể có biến chứng gây tử vong do thiếu máu trầm trọng hoặc suy thận. Quan trọng hơn cả là chó phải được giữ trong môi trường không bị căng thẳng, tránh xa các vật nuôi khác hoặc trẻ nhỏ đang hoạt động. Ngoài ra, cũng không nên để chó của bạn tập thể dục quá sức hoặc đặt nó trong một môi trường quá nóng.
